三十八、结节性硬化症

诊断特征包括主要特征和次要特征。结节性硬化症基因诊断标准明确：致病性突变（已报告致病性突变或功能确认结节性硬化症基因突变并影响结节性硬化症1/2复合体功能）可作为独立诊断标准。

主要特征：低黑色素性黄斑（≥3个，直径≥5mm），血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块，非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤（≥2个），鲨鱼皮斑，多发性视网膜错构瘤，皮质发育不良，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤，心脏横纹肌瘤，淋巴管平滑肌瘤病，血管平滑肌脂肪瘤（≥2）。

次要特征：“斑斓”皮损，牙釉质点状凹陷（≥3个），口内纤维瘤（≥1个），视网膜脱色斑，多发性肾囊肿，非肾错构瘤，骨质硬化性病变。

诊断标准有明确诊断和可能诊断，明确诊断须具有2个主要特征或者具有1个主要特征+至少2个次要特征；可能诊断须具有1个主要特征或者至少2个次要特征。