三十七、戈谢病
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来源：芜湖市医疗保障局 发布时间：2024-12-28 16:35
1．病史：不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛和神经系统症状；
2．葡萄糖脑苷脂酶活性检测，为诊断的金标准；
3．骨髓形态学检查，大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即戈谢细胞；
4．基因检测，目前已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有400多种；
5．生物标记物：Lyso-GL-1，可用于辅助诊断和随访监测。
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