四十三、低磷性佝偻病

1．典型的临床表现；

2．实验室检查：血磷水平显著降低，血钙正常或偏低，尿磷增加，肾磷阈（TmP/GFR）降低，血碱性磷酸酶水平升高，甲状旁腺素（parathyroid hormone，PTH）可正常或轻度升高，1,25（OH）2D常较低（见于FGF23相关性低磷佝偻病患者），25（OH）D可正常或偏低，血FGF23水平升高；

3．影像学表现：佝偻病性病变特征在长骨干骺端，骨骺生长板增厚膨出，干骺端增宽似杯状：骨骺端骨小梁紊乱、稀疏粗糙/边缘不齐，呈毛刷样；

4．分子遗传学检测。